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國衛院聯合高醫大、清大 探索核纖層蛋白病症新療法

  • 工商時報 李淑慧
國衛院攜手高醫大、清大利用轉基因斑馬魚探索治療核纖層蛋白病症,發表合作研究成果,建立表達LMNA突變體的轉基因斑馬魚以研究染色體顯性遺傳性肌肉疾病和藥物篩選平台。圖/國衛院提供
國衛院攜手高醫大、清大利用轉基因斑馬魚探索治療核纖層蛋白病症,發表合作研究成果,建立表達LMNA突變體的轉基因斑馬魚以研究染色體顯性遺傳性肌肉疾病和藥物篩選平台。圖/國衛院提供

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國衛院攜手高雄醫學大學、清華大學發表合作研究成果,建立表達LMNA突變體的轉基因斑馬魚以研究染色體顯性遺傳性肌肉疾病和藥物篩選平台。該研究成果已於2024年6月4日在《科學報告》(Scientific Reports, 2024 Jun 4;14(1):12826)期刊發表,利用轉基因斑馬魚模型研究LMNA突變對肌肉功能的影響,為研究肌肉疾病機制之重要技術創新。該模型不僅可以精確模擬人類遺傅疾病,還為藥物篩選提供了一個高效的平台。

通過轉基因斑馬魚模型的藥物篩選,研究發現左旋肉鹼和肌酸能顯著改善特定LMNA突變引起的肌肉耐力下降,為肌肉病變的治療提供新的潛在方案。

由國家衛生研究院(國衛院)分子與基因醫學研究所研究員兼代理所長喻秋華與高雄醫學大學臨床醫學研究所講座教授鐘育志、以及清華大學生物科技研究所教授兼生命科學系主任汪宏達聯手,先前已運用斑馬魚模型探討了原肌球蛋白3(TPM3)的新生突變如何導致先天性肌病。透過該研究平台,團隊篩選出左旋肉鹼對改善特定TPM3突變引起的肌無力有顯著效果,該研究成果已於2021年1月12日發表於《生醫科學雜誌》(J Biomed Sci. 2021 Jan 12;28(1):8)。

接續,團隊進一步探討LMNA基因突變與肌肉疾病之間的關聯。LMNA基因負責編碼A型與C型核纖層蛋白(lamin A/C),其突變可導致一系列疾病,包括Emery-Dreifuss肌肉萎縮症(muscular dystrophy)、擴張型心肌病變(dilated cardiomyopathy)等,統稱為核纖層蛋白病症(laminopathy)。目前尚無法徹底治癒核纖層蛋白病症,只能透過緩解症狀與支持性治療來管理。

研究團隊建立了六種不同的LMNA基因轉變斑馬魚模型,包括一種野生型(WT)與五種不同突變型。透過這些模型,研究人員進行了全面的形態學分析、游泳速度評估、肌肉耐力測試、心跳測量及肌肉組織病理學分析。研究發現,某些LMNA突變會造成斑馬魚游泳速度變慢、肌耐力變差等肌肉衰退現象及肌纖維變小、心跳加快等症狀,這些現象與人類核纖層蛋白病症相似。

此外,使用LMNA突變轉基因斑馬魚作為藥物篩選模型,針對特定LMNA突變型在一天大時進行左旋肉鹼和肌酸治療治療一個月後,游泳速度及肌耐力都有明顯提升,顯示這些治療方法對肌肉疾病具有潛在的療效。但是,早期發現早期治療是成功治療的關鍵。

值得一提的是,該項研究不僅增進民眾對LMNA突變影響肌肉功能更為理解,同時也為未來針對這些疾病的治療方法開發提供寶貴的科學基礎。

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